Síndrome femoral facial: hallazgos estomatológicos y tratamiento en paciente pediátrico

por C.D. Andrea Aparicio Carbajal.Febrero 2018

Para obtener el grado de especialidad en odonto­pediatría. Asesores: C. D. E. Op. Cristina De la Peña Lobato. C. D. E. Op. Alejandra Cardoza Quiñones

Síndrome femoral facial: hallazgos estomatológicos y tratamiento en paciente pediátrico

Resumen

Paciente femenino de 6 años de edad acude a consulta a la clínica de atención a la discapacidad de la UACJ. La paciente fue diagnosticada con síndrome femoral facial, el cual se manifiesta con una expresividad variable, siempre acompañado de dismorfismo facial.

Se describen los hallazgos intraorales y extraorales presentes en la paciente y el tratamiento odontológico que se le brindó con la finalidad de corregir las anomalías que impiden el buen funcionamiento del aparato estomatognático.

El tratamiento fue dividido en tres fases: la fase restaurativa, para devolver la salud a órganos dentales afectados por caries; la fase preventiva, para evitar el desarrollo de futuras lesiones cariosas, y finalmente la fase correctiva, con el uso de expansores maxilares como el hyrax, aparato de Schwartz y máscara facial.

Es importante que el trato de estos pacientes sea mediante un equipo transdisciplinario, del cual el odontopediatra debe formar parte, con la finalidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante el diagnóstico y tratamiento de maloclusiones y anomalías en las funciones fisiológicas del aparato estomatognático a edad temprana, previniendo futuras complicaciones.

Un síndrome se define como un grupo de signos y síntomas que revelan la alteración de una función somática, relacionados unos con otros por medio de alguna peculiaridad anatómica, fisiológica o bioquímica del organismo. Implica una hipótesis sobre el trastorno funcional de un órgano, un sistema orgánico o un tejido.¹

El síndrome femoral facial (SFF), también conocido como síndrome de hipoplasia femoral y facies inusuales, es una condición clínica rara con expresividad hereditaria variable. La etiología es desconocida; la gran mayoría de los casos han sido esporádicos, pocos casos se han publicado con un patrón hereditario autosómico dominante.

Se le ha asociado frecuentemente con diabetes gestacional, exposición a talidomida, infecciones virales, radiación, además de la restricción fetal severa secundaria a oligohidramnios.² Este padecimiento puede manifestarse como una entidad o en asociación con otras, como el síndrome de regresión caudal, el síndrome de Antley Bixler y el síndrome de Pierre Robin. El individuo que lo padece generalmente no presenta déficit intelectual.³

Las características clave de esta afección son la hipoplasia focal femoral unilateral o bilateral, algunas ocasiones con compromiso de tibia y peroné, y la dismorfia facial, que va desde una evidente micrognatia, labio leporino y paladar hendido (los cuales se producen por la falta de coalescencia o fusión de los procesos maxilares y palatinos finalizando entre la sexta y la séptima semana de gestación)¹¹ hasta características más sutiles como fisuras palpebrales ascendentes, malformación de orejas, nariz corta con punta ancha, alas nasales hipoplásicas, filtrum largo, labio superior delgado, asimetría maxilar y paladar hendido aislado.2,4,5,7

En ocasiones se han descrito algunas malformaciones adicionales que incluyen alteraciones esqueléticas como la displasia pélvica, malformaciones en la columna vertebral, la ausencia o hipoplasia de las fíbulas, hipoplasia variable de húmero con restricción de los movimientos del codo y sinostosis radiocubital y radiohumeral.

También se puede ver limitación de los movimientos del hombro, deformidad de Sprengel, anomalías genitourinarias, pie equino varo, pulmón hipoplásico, riñones displásicos y conducto arterioso persistente, entre otras.⁵ Además, se han notificado malformaciones graves del sistema nervioso central (SNC) en recién nacidos con SFF fatales, que incluyen heterotopia cerebral, agenesia del cuerpo calloso y ventriculomegalia.⁸ Por lo tanto, puede decirse que existe una variación moderada en la expresión fenotípica del SFF, con reportes ocasionales de anomalías espinales y en SNC. En presencia de estas anomalías la mortalidad puede incrementarse a más del 80%.⁴

El diagnóstico del SFF se puede establecer de forma confiable prenatalmente mediante un estudio de imagen y ultrasonido si se encuentra al menos una anomalía esquelética o craneofacial importante además de la hipoplasia femoral.²

En la actualidad no existen reportes de casos con enfoque en el área de estomatología y su prevalencia se desconoce.

Antecedentes

Fue descrito por primera vez por Daentl et al. en 1975, quien tiene el mérito de haber asociado las alteraciones faciales y de las extremidades estructurándolas en una sola entidad, cuyos hechos aislados habían sido publicados por Franz y O’Rahilly en 1961 y Kucera en 1965.

Daentl publicó una serie de cuatro casos de pacientes que presentaban la hipoplasia del fémur y facies inusuales, cuyas características fueron especificadas anteriormente. Posteriormente, diversos autores han comunicado varios casos de este síndrome, apreciándose una expresividad muy variable de sus características fenotípicas, tanto faciales como esqueléticas. Todos los casos fueron bilaterales, excepto el de Graviss et al. en 1980, que es unilateral; éste último fue presentado por dicho autor como hipoplasia femoral asociada a secuencia de Pierre Robin; sin embargo, se piensa que corresponde al SFF, mostrando una forma intermedia de expresión de la anomalía.

En 1983 Johnson planteó un criterio mínimo para el diagnóstico de esta entidad, que consiste en la presencia de hipoplasia del fémur y de por lo menos dos de las características faciales. Concluyó que el síndrome completo puede representar la más severa expresión de una malformación compleja, siendo la hipoplasia femoral aislada una manifestación mínima.⁹

Se presenta por igual en hombres y mujeres, y la afectación de ambos fémures está presente en el 10-15% de los casos.⁴

La mayoría de las publicaciones coinciden en que la afección es esporádica o asociada a diabetes gestacional y a factores ambientales; sin embargo, varios autores han planteado la hipótesis de que una causa genética multifactorial como la duplicación del cromosoma 2q37.2 podría ser la causa para el fenotipo del fémur, en los casos de madres no diabéticas y en los cuales no se tenga registrado un patrón hereditario.10

Respecto a terminología, Tadmor et al. y Urban et al. sugirieron que el SFF debe considerarse como una asociación de malformaciones en lugar de un síndrome debido a la amplia gama de anomalías observadas. En general, la definición de asociación es la aparición idiopática de anomalías congénitas múltiples durante la blastogénesis, mientras que un síndrome se caracteriza por un conjunto de malformaciones conocidas o causalmente relacionadas.²

En cuanto al labio y paladar hendido, que es una de las anomalías características de este síndrome correspondiente al área de estomatología, se conoce que son malformaciones congénitas frecuentes en nuestro país, con una incidencia que va en aumento al igual que la población. Algunos autores ubican su frecuencia en 1 por cada 1000 nacimientos (Takao Kimura, México); otros dicen que estadísticas mundiales hablan de una incidencia entre 1 por cada 500 y 1 por cada 700 nacimientos (Oscar Asencio, Guatemala), mientras otros señalan para la raza amarilla 1 por cada 750 nacimientos, para la caucásica 1 por cada 1000 y para la negra 1 por cada 2500.12

Afecta al paciente y a su familia de muchas maneras, por lo que se requiere la intervención multidisciplinaria de diversas áreas de la salud.

Además de problemas físicos y cosméticos, esta malformación causa problemas fonéticos, auditivos, maloclusiones, anomalías y ausencias dentarias, colapso transversal del maxilar, problemas emocionales y psicológicos.13

Variables

Para evaluar el estado de salud bucal de la paciente se tomaron en consideración los siguientes criterios:

ICDAS (International Caries Detection and Assessment System o Sistema Internacional para la Detección y Evaluación de Caries). Es un sistema internacional de detección y diagnóstico de caries consensuado en Baltimore, Maryland, EE. UU., en el 2005, para la práctica clínica, la investigación y el desarrollo de programas de salud pública. El objetivo era desarrollar un método visual para la detección de la caries, en fase tan temprana como fuera posible, y que además detectara la gravedad y el nivel de actividad de la misma.14

Tiene del 70 al 85% de sensibilidad y una especificidad del 80 al 90% en detectar caries, en dentición temporaria y permanente, dependiendo esta diferencia del grado de entrenamiento y calibración del personal examinador. Índice de concordancia Kappa => 0.65. (Pubmed-Medline 19681984-18204251-19907175). Este sistema presenta 7 categorías. (Tabla 1)

Tabla 1. El diagrama muestra las codificaciones de la Clasificación Internacional de Enfermedades Aplicada a la Odontología y Estomatología (CIE-OE), la Organización Mundial de la Salud (OMS) basada en el criterio de diente cariado, perdido y obturado (CPO-D) y el sistema ICDAS completo, ICDAS EPI e ICDAS fusionado y su relación con el umbral visual.
Tabla 1. El diagrama muestra las codificaciones de la Clasificación Internacional de Enfermedades Aplicada a la Odontología y Estomatología (CIE-OE), la Organización Mundial de la Salud (OMS) basada en el criterio de diente cariado, perdido y obturado (CPO-D) y el sistema ICDAS completo, ICDAS EPI e ICDAS fusionado y su relación con el umbral visual.

La nomenclatura comprende dos dígitos, el primero del 0 al 8 corresponde al código de restauración y sellante, el número 9 corresponde al código de diente ausente; y el segundo dígito del 0 a 6 corresponde al código de caries de esmalte y dentina.14

Hipomineralización incisivo-molar (HIM)

La formación del esmalte dentario pasa por 3 estadios básicos:

1. Estadio de secreción

Este proceso tiene su inicio inmediatamente después de la diferenciación de los ameloblastos, depositándose una matriz orgánica de esmalte inicial sobre la dentina. Esta secreción se realiza en los procesos de Tomes o espacios intercelulares. Si se producen alteraciones sistémicas durante este estadio, podría modificarse la función de los ameloblastos, dando como resultado la aparición de hipoplasias caracterizadas por una disminución en el espesor del esmalte.

2. Estadio de mineralización

Esta fase consta a su vez de 2 etapas: una de nucleación, en la que se forman pequeños núcleos de cristales de hidroxiapatita, y otra de crecimiento, que supone el depósito ordenado de capas mineralizadas sobre estos núcleos de hidroxiapatita. En el estadio de mineralización ocurre la formación de los denominados prismas del esmalte.

3. Estadio de maduración

El esmalte ya está formado en cuanto a su espesor, debiendo continuar su mineralización, la cual en ese momento supone el 30% del total en un diente completamente erupcionado.

Si se producen alteraciones sistémicas durante este estadio, podrían aparecer hipomineralizaciones, caracterizadas por una mancha opaca en la superficie del esmalte, de color blanquecino que pueden pasar al amarillo/marrón. El esmalte hipomineralizado es más débil, más poroso y normalmente de menor grosor en la zona afectada.15

Epidemiología

Su prevalencia está aumentando. No hay predilección por el sexo o por la raza, se da igual tanto en población con nivel socioeconómico alto como bajo. En todos los casos hay afectación de molares y ocasionalmente de los incisivos permanentes.

Etiología

En la etiología de la hipomineralización incisivo-molar existen factores genéticos o hereditarios y también factores ambientales:

  • Factores prenatales: episodios de fiebre materna, infecciones virales del último mes de embarazo.
  • Factores perinatales: prematuridad, bajo peso al nacer, partos prolongados.
  • Factores postnatales (actúan principalmente en el primer año de vida): fiebres altas y problemas respiratorios, otitis, alteraciones del metabolismo calcio-fosfato, exposición a dioxinas debido a lactancia materna prolongada, alteraciones gastrointestinales, uso prolongado de medicación (principalmente amoxicilina), varicela, deficiencia de vitamina D y problemas cardiacos.

Clínica

En la exploración de un diente con hipomineralización, podemos apreciar opacidades que varían de color blanco tiza al amarillo/marrón y los límites del esmalte normal son lisos y regulares debido a la alteración de la matriz. Por lo general, las zonas afectadas suelen ser las cúspides de los molares y los bordes incisales de los incisivos.

La porosidad es variable según la magnitud del defecto: las opacidades amarillas/marrones son más porosas y ocupan todo el espesor del esmalte (mayor gravedad). Las blancas son menos porosas y se localizan en el interior del órgano del esmalte. El esmalte hipomineralizado puede fracturarse con facilidad debido a su fragilidad y poco espesor, pudiendo dejar desprotegida la dentina, favoreciendo el desarrollo precoz de caries y de erosión. Uno de los mayores problemas que presentan los pacientes con HIM es la hipersensibilidad y la dificultad para ser anestesiados, aparentemente provocada por la penetración de bacterias en los túbulos dentinarios a través del esmalte hipomineralizado aún intacto, lo que produce reacciones inflamatorias en la pulpa.

Según autores como Mathu-Muju y Wright o Preusser existen diferentes grados de afectación:

  • Grado 1: las opacidades se localizan en áreas que no suponen tensión para el molar (zonas de no oclusión).
  • Grado 2: esmalte hipomineralizado de color amarillento/marrón con afectación de las cúspides, con pérdida leve de sustancia y sensibilidad dental. Las opacidades suelen hallarse en el tercio incisal/oclusal.
  • Grado 3: deficiencia mineral en gran escala con coloraciones amarillentas/marrones y grandes defectos en la corona, con gran pérdida de esmalte y, en algunos casos, destrucción coronaria. En estos casos se suelen producir fracturas de esmalte posterupción e hipersensibilidad.16

Diagnóstico

La Academia Europea de Odontopediatría establece los siguientes criterios publicados en 2003 para el diagnóstico de HIM:

  • Alteraciones en la translucidez normal del esmalte.
  • Extensión y color (blanco, amarillo o marrón).
  • Existencia de fracturas del esmalte posterupción.
  • Existencia de restauraciones atípicas, como aquellas que no corresponden con el patrón de caries. Pudiendo encontrar restauraciones en la cara vestibular de los incisivos, sin estar relacionada con historia previa de traumatismo o de tratamiento con brackets.
  • Ausencia de uno o varios primeros molares permanentes postextracción.
  • Diente no erupcionado a la edad prevista.

Metodología

Caso clínico

Paciente femenino de 6 años de edad, proveniente de Durango, acude a consulta a la clínica de atención a la discapacidad de la UACJ. Durante la anamnesis la madre refiere haber padecido diabetes gestacional y un nulo control prenatal durante las primeras semanas; otros antecedentes patológicos familiares son interrogados y negados.

Extraoralmente se observa un perfil convexo, tipo facial dolicocefálico, tercio medio facial aumentado y tercio facial inferior disminuido, cicatriz por fisura labial unilateral derecha, filtrum largo, proquelia labial superior, puente nasal ancho, fisuras palpebrales de inclinación ascendente, hipertelorismo, orejas con implantación baja. (Figura 1)

1a. 1b.
Figura 1. Rasgos faciales.

Presenta múltiples anomalías en extremidades como pie equino varo, pie plano, hipoplasia de ambos pulgares y meñiques de las manos, ectrodactilia y ambas palmas de las manos pequeñas en relación con los dedos. (Figura 2)

2a. 2b. 2c.
Figura 2. Características extraorales.

Tratamiento

El tratamiento se dividió en fase preventiva, restaurativa y correctiva de acuerdo a los hallazgos durante la inspección estomatológica.

En la primera cita se inició con la historia clínica y se realizó una profilaxis con la finalidad de crear un vínculo entre la paciente y el odontólogo; se mostró una técnica de cepillado adecuada y para finalizar la cita se tomaron fotografías de diagnóstico.

Al examen intraoral se observa giroversión del 11 y forma conoide del 52. Presenta hipomineralización incisivo molar grado 1 en ambas arcadas; la pieza 55 presenta caries código 05 (evaluada con código ICDAS) y las piezas 64 y 65 presentan caries código 02.

Paladar ojival, con colapso como secuela de fisura palatina. En el maxilar inferior presenta micrognatia, apiñamiento dental, caries código 06 en órgano dental 83 y código 04 en los órganos 74, 75, 84 y 85.

Se observa una lengua geográfica y un frenillo lingual tipo 3 posterior. Presenta una mordida cruzada anterior y posterior del lado derecho, clase III molar derecha y escalón mesial exagerado izquierdo. (Figura 3)

3a. 3b. 3c. 3d. 3e. 3f.
Figura 3. Hallazgos intraorales.

Durante la segunda cita se realizaron los estudios imagenológicos (Figura 5), en los cuales se destaca la ausencia congénita de las piezas 12, 22 y 32, tamaño disminuido de seno maxilar derecho, caninos permanentes incluidos en dirección mesiohorizontal (Figura 6), fisura palatina (Figura 7) y cavidades glenoideas planas (Figura 8), lo cual es importante mantener en observación mediante estudios radiográficos en distintas etapas del desarrollo y crecimiento. Si bien la cavidad glenoidea del infante es casi plana y se va contorneando y acentuando hasta los 12 años de edad,17 dentro de las variantes en las que se presenta el síndrome femoral facial se puede observar alteración en distintas articulaciones del cuerpo, y el que exista una conformación incompleta de la cavidad glenoida podría conllevar a que la paciente sufra subluxaciones o luxaciones mandibulares; por lo tanto, es de suma importancia corregir la maloclusión que presenta y mantener la relación oclusal posterior y anterior adecuada.

Figura 5. Paciente en tomógrafo..
Figura 5. Paciente en tomógrafo.
Figura 6. Estudio panorámico que muestra la ausencia de órganos dentales permanentes y la posición de los caninos superiores.
Figura 6. Estudio panorámico que muestra la ausencia de órganos dentales permanentes y la posición de los caninos superiores.
Figura 7. Fisura palatina.
Figura 7. Fisura palatina.
Figura 8. Cavidad glenoidea (lado derecho) plana.
Figura 8. Cavidad glenoidea (lado derecho) plana.

El análisis cefalométrico dio como resultado una relación molar clase III, una clase II esqueletal, un perfil convexo, una mandíbula retruida, mordida abierta, mordida cruzada anterior y una tendencia de crecimiento vertical. (Figuras 9 y 10)

9a 9b
Figura 9. Resultados del análisis cefalométrico de Ricketts.
Figura 10. Trazado cefalométrico.
Figura 10. Trazado cefalométrico.

En la tercera cita se realizó pulpectomía y se colocó una corona de acero cromo (CAC) de la casa comercial 3M en las piezas 83, 84 y 85. (Figura 11)

Figura 11. Restauración con coronas de acero cromo en piezas 83, 84 y 85.
Figura 11. Restauración con coronas de acero cromo en piezas 83, 84 y 85.

En la cuarta cita se colocó una corona de acero cromo en 55 y se realizaron obturaciones con resina fluida Revolution de la casa comercial Kerr en 64 y 65. (Figura 12)

Figura 12. Restauración de las piezas 55, 64 y 65.
Figura 12. Restauración de las piezas 55, 64 y 65.

Durante la quinta cita se realizó la extracción de la pieza 52, obturación con resina en 74 y 75 (Figura 13), colocación de sellador de fosetas y fisuras utilizando sellador Clinpro 3M ESPE en 16, 36 y 46, y toma de modelos de estudio y de trabajo.

Figura 13. Piezas 74 y 75 restauradas.
Figura 13. Piezas 74 y 75 restauradas.

Finalmente, para concluir con la etapa de tratamiento preventivo y restaurativo se realizó exodoncia del órgano dental 72.

Referencias

  1. Definición.org.
  2. Paladini D, Maruotti GM, Sglavo G, et al. Diagnosis of femoral hypoplasia-unusual facies syndrome in the fetus case report. 2007.
  3. Goncalves LF, de Luca GR, Vitorello DA, et al. Prenatal diagnosis of bilateral proximal femoral hipoplasia. 1996.
  4. García VD, Aragón VCR, Treviño AMG, Rivera SG. Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso. 2016.
  5. Kenneth J, Smiths L. Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. W.B. Saunders Company. 1997
  6. National Organization of Rare Disorders-Femoral Facial Syndrome. 2003.
  7. Herreros MB, Franco R. Síndrome femoral facial en un hijo de madre con diabetes gestacional. 2005.
  8. Jiménez Fernández L, Sandoval Hidalgo Y, Sander Mangel KU. Síndrome femoral facial. 2014.
  9. Selman E, Cantin A, Bancalari MA. Hipoplasia femoral y facies especial. Un síndrome de expresividad variable. 1984.
  10. Spielmann M, Marx S, Barbi G, Flottmann R, Kehrer-Sawatzki H, Konig R, Horn D, Mundlos S,Nader S, Borck G. Femoral Facial Syndrome Associated With a De Novo Complex Chromosome 2q37 Rearrangement. 2015.
  11. Gomez De Ferraris ME, Campos Muñoz A. Histología y embriología bucodental. 3ª ed. Editorial Panamericana. 2009.
  12. Soto EM, Baez R, Bastidas R, Ghanem A, Cedeño JA, Maza W. Labio y paladar hendidos. Acta Odontológica Venezolana. 2000.
  13. Machado R, Bastidas M, Arias E, Quirós O. Disyunción maxilar con la utilización del expansor tipo Hyrax en pacientes con labio y paladar hendidos. Revisión de la literatura. 2012.
  14. Icdas.org.
  15. Takahashi K, Correia Ade S, Cunha RF. Molar incisor Hypomineralization. J Clin Pediatr Dent. 2009.
  16. Marchena Rodríguez L, Fernández Ortega CM. Diagnóstico y tratamiento del síndrome hipomineralización incisivo-molar. Caso clínico. Revista Europea de Odontoestomatología. 2015.
  17. Leal Quevedo FJ. El pediatra eficiente. 7ª ed. Editorial Panamericana. 2013.
  18. Shaw WC, Semb G. Current approaches to the orthodontic management of cleft lip and palate. JR Soc Med. 1990.
  19. Straguzzi V. Expansión y disyunción. [Monografía Doctoral]. Programa de Especialización en Ortodoncia de la Universidad Católica Argentina. 2005.
  20. Uribe Restrepo G. Ortodoncia: teoría y clínica. Colombia. Corporación para Investigaciones Biológicas. 2010.
  21. Proffit WR, Fields HW, Sarver DM. Ortodoncia contemporánea capítulos 8-9. 5ª ed. Elsevier. 2014.
  22. Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas. Blog de complementación de Laboratorio de Ortodoncia, especialmente diseñado para el Open Lab. 2012.