La importancia oral y dental del síndrome de Treacher Collins

por William James Maloney, DDSAbril 2018

1NYU

La importancia oral y dental del síndrome de Treacher Collins

Resumen

Con frecuencia los dentistas encuentran hallazgos significativos en los historiales médicos de sus pacientes. Estos hallazgos muchas veces dictan que el dentista debe hacer ciertas alteraciones o modificaciones en el curso normal del tratamiento, consultar a varios especialistas dentales y trabajar con ellos, y ser un miembro integral de un equipo de profesionales de la salud de muchas disciplinas de la medicina con el fin de lograr resultados seguros, efectivos y predecibles para el paciente.

El síndrome de Treacher Collins es uno de dichos trastornos. Este síndrome necesita un esfuerzo conjunto entre el dentista general, el cirujano dental, el ortodoncista y otros profesionales de la salud.

El síndrome de Treacher Collins es una afección genética inusual que ocurre aproximadamente en 1 de cada 50,000 recién nacidos en todo el mundo. En ocasiones a dicho síndrome también se le llama disostosis mandibulofacial o síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.

En este síndrome se encuentran anomalías simétricas bilaterales de las estructuras que surgen del primer y segundo arco farín­geo.2 Las anormalidades faciales de los tejidos duros y blandos incluyen hipoplasia de los huesos de la cara, malformaciones del oído y malformaciones oculares.3 El síndrome también se caracteriza por una hipoplasia de todas las capas de tejido blando adyacentes y un pseudocoloboma inferolateral del párpado inferior.4

También se ha observado ocasionalmente microcefalia y retraso psicomotor como parte de este síndrome.5 Aquellos individuos con síndrome de Treacher Collins muestran estas características físicas con mucha variación entre unos y otros.

El síndrome de Treacher Collins fue descrito por primera vez por el oftalmólogo británico Edward Treacher Collins, quien era reconocido por su publicación de 1896, Researches Into the Anatomy and Pathology of the Eye (Investigaciones sobre la anatomía y patología del ojo).

La causa del síndrome de Treacher Collins se puede encontrar en mutaciones genéticas que ocurren en los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D. Del 81 al 93% de todos los casos se pueden deber a una mutación genética del TCOF1.6

La herencia genética se lleva a cabo de una manera autosómica dominante7,8 cuando los genes TCOF1 o POLR1D son los responsables, mientras que la herencia es autosómica recesiva cuando el gen POLR1C es el responsable.8 En algunos casos se desconoce la causa genética.9

Los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D tienen un papel importante en el desarrollo temprano de los huesos y otros tejidos faciales, ya que producen proteínas que crean ARN ribosómico (rRNA por sus siglas en inglés). La muerte prematura de las células involucradas en el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara6 puede deberse a la reducción de rRNA producido cuando las mutaciones ocurren en estos genes. Todavía no está claro por qué los efectos de estas mutaciones genéticas se limitan principalmente al desarrollo facial.9

Hay disponible una prueba prenatal para detectar el síndrome de Treacher Collins. Se analiza el ADN de las células del feto por medio de una muestra de vellosidades coriónicas aproximadamente de la semana 10 a la 12 de gestación, o por medio de una amniocentesis de la semana 15 a la 18 de gestación.10 Sin embargo, en ocasiones no es sino hasta después del nacimiento que se diagnostica al niño. En ese momento el diagnóstico se basa en ciertas características físicas, como las anormalidades en los párpados, mandíbula pequeña, anomalías en el oído y hendiduras en los pómulos.11 Otras pruebas radiográficas examinan la estructura del cartílago y el hueso. Muchas veces las características faciales son similares a aquellas con microsomía hemifacial.12

Con frecuencia se utilizan aparatos auditivos o implantes cocleares con el fin de mejorar la audición del individuo. A menudo también se emplea terapia en el desarrollo del habla y del lenguaje.13

Puede haber una serie de consideraciones o modificaciones al curso normal del tratamiento que el proveedor dental debe realizar al tratar a un individuo con síndrome de Treacher Collins.

Es posible que la higiene bucal de estos individuos sea deficiente. Esto se puede deber a una microstomía o a dientes apiñados. Es imperativo resaltar la importancia de una higiene bucal adecuada y reforzar esto de manera periódica.

El dentista puede encontrarse también con la dificultad de proporcionar una anestesia adecuada y profunda.14 Esto se puede deber a una gran variación en los canales nerviosos.15 Proporcionar un tratamiento dental con anestesia general podría ser la mejor opción.

Estos pacientes también sufren una serie de deformidades faciales graves que en ocasiones requieren de una cirugía plástica y reconstructiva para reparar la pared lateral e inferior de la cavidad orbitaria, la hendidura de los párpados, los pómulos y nariz en pico de loro, reconstruir el oído y corregir la mandíbula y barbilla subdesarrolladas.16,17 Se debe realizar un análisis exhaustivo del crecimiento y desarrollo del paciente antes de la cirugía.

Esencialmente, todos los pacientes afectados por el síndrome de Treacher Collins muestran maloclusión y una mordida abierta anterior debido a una hipoplasia cigomática y mandibular. A menudo estos pacientes también muestran efectos en los músculos de la masticación y las articulaciones temporomandibulares.7,18

Aproximadamente el 25% de los niños que nacen con el síndrome de Treacher Collins tienen el paladar hendido. Generalmente el paladar hendido se repara cerca del primer año del niño.19 El subdesarrollo de la mandíbula se puede corregir por medio de un procedimiento conocido como elongación ósea, que es la aplicación de un injerto de costilla en la mandíbula.20 Las deficiencias en el maxilar y la mandíbula muchas veces resultan en la necesidad de una cirugía nasal.20

Otras anomalías dentales/orales incluyen agenesia dental (que afecta principalmente los segundos premolares), erupción ectópica y opacidad del esmalte.21

En un estudio reciente22 se encontró que la prevalencia general de apnea obstructiva del sueño en pacientes con síndrome de Treacher Collins fue del 46%. Se ha demostrado que la endoscopia es de utilidad para determinar el nivel de obstrucción.22

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos faciales. Los individuos con este trastorno genético muestran signos y síntomas en formas que varían enormemente, desde los imperceptibles hasta los graves. La mayoría de estos individuos muestran micrognacia y pómulos subdesarrollados.

Hay una serie de manifestaciones denta­les/orales del síndrome de Treacher Collins de las cuales el equipo dental tiene que estar consciente con el fin de proporcionar una atención dental de calidad de manera exitosa a sus pacientes. El equipo dental también debe tener en cuenta las enfermedades sistémicas asociadas con el síndrome, como los defectos cardiacos congénitos, pérdida auditiva, ansiedad por el tratamiento dental y vías bucofaríngeas reducidas,23 para que el tratamiento dental se realice de forma segura y efectiva.

Referencias

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